我国是“地中海贫血”的高发地，尤其是广东、广西等地的夫妻饱受着“地贫”的困扰，而现在“广医三院运用三代试管婴儿技术，让地贫夫妇生下健康宝宝”，也通过这例成功案例回答了地贫能不能做试管婴儿。

试管生育指南：夫妻双方地贫怎么备孕？

夫妻双方都有地中海贫血，需要做好常规产前检查，接受遗传咨询，孕期要定期监测，进行羊水检查，排除重度地中海贫血患者。如果是同类型的轻度地中海贫血，生轻度地中海贫血的孩子的概率更高，大概有1/2。

如果夫妻双方都是不同种类的地贫，比如α轻度地贫或β对于轻度贫困的夫妇来说，三分之三的孩子是轻度贫困，四分之一是正常孩子，可以生下一代。因此，只有产前检查和胎儿基因型的明确检查才能预测胎儿的具体情况。

在准备怀孕期间，可以多吃富含蛋白质和维生素E，C原料，如瘦肉、河虾、豆奶、新鲜蔬菜和水果。在怀孕期间补充叶酸，叶酸可以增加血红细胞的功能。适当的运动可以提高免疫力和身体功能。注意休息，积极预防感染，适度补充叶酸和维生素E。

但这些方法只能在一定程度上提高轻度贫困夫妇生下健康婴儿的机会，但也不能完全避免严重贫困的可能性。因此，如果你想从根本上完全处理，以防止遗传给下一代，建议选择第三代试管受精技术来满足生育要求。因此，如果贫困夫妇想要生下健康的孩子，建议选择第三代试管受精技术，有效避免遗传风险，实现产前和产后护理。

知识拓展：地中海贫血有什么危害？

地中海贫血的危害主要包括：贫血引起贫血性心脏病、脾脏肿大、骨骼变异、免疫力下降、心脏、肝脏、胰腺、心力衰竭、肝硬化、消化道出血和糖尿病。

随着年龄的增长，面部会发生变化，如眼距增大、鼻梁扁平、呼吸道感染等。服用某些药物时，急性溶血会加重贫血症状，甚至导致溶血困境，危及生命。如果是严重的地中海贫血，胎儿出生后可能会死产或立即死亡。

有些患者患有中度地中海贫血，病情比较严重。在这种情况下，他们可能会直接威胁生命，甚至导致死亡没有办法生存到成年人，所以一定要高度警惕。

染色体异常做第三代试管生育健康宝宝

所以为了解决因为染色体异常而导致的生育难问题，第三代试管婴儿技术就应运而生，人们通过PGS/PGD技术就可以在囊胚移植之前做一个染色体加遗传诊断，确保在着床之间能检测出有基因缺陷的胚胎，及时淘汰，既能保证母婴的健康，又能提高试管婴儿成功率。

染色体异常生育健康宝宝可借助第三代试管技术

对于染色体异常的认识大家一定不要感觉是小事，因为现阶段针对染色体异常的治疗方法都不太理想，因此需要提前预防、防微杜渐。建议大家在生育早期要做好染色体检测、产前诊断等，父母如果确诊为染色体异常，建议通过第三代试管婴儿技术进行遗传病筛查，这样能够怀上健康的宝宝。

染色体异常要分很多种，如果在没有检查清楚前建议最好不要生育，如果确定要生育可通过第三代试管婴儿技术进行遗传病筛查，并且目前要解决染色体异常带来的生育问题，目前只有利用第三代试管婴儿PGD技术将胚胎做出筛查。

孕早期流产中，有50%-60%由染色体异常所导致

第三代试管婴儿PGD技术十分适用于帮助筛选胚胎染色体非整倍体，帮助解决因胚胎基因异常引起的不孕或流产，以及对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。

第三代试管婴儿适应人群

1有3次或3次以上自然流产经历的不孕症夫妻；

2有2次或2次以上辅助生殖手段失败经历的夫妻；

3性连锁遗传病患者，或相关基因的携带者，比如血友病、假性肥大性肌营养不良症、红绿色盲等；

4部分单基因遗传病患者，比如染色体平衡异位、特纳氏综合症、地中海贫血、马凡氏综合征、QT综合征等；

5性连锁遗传病患者或携带者；

635岁高龄孕妇或者胚胎冷冻人群。

Tips:

总之染色体异常的人是可以做试管婴儿的，并且通过第三代试管婴儿技术生育健康的宝宝是最好甚至是唯一的途径，这里建议一些年龄较大的夫妻通过三代试管婴儿技术助孕，提前筛查胚胎生育健康宝宝。

血友病也能生育健康宝宝！第三代试管技术助你“逆天改命” -

血友病是一类危害性比较大的遗传性疾病，为了避免出现携带血友病基因的胎儿出生，一些携带有致病基因的夫妻都会选择通过第三代试管婴儿技术来进行筛查，排除异常胚胎，选择健康的胚胎移植。

血友病可以做试管婴儿吗

什么是血友病？

血友病是一种遗传性出血性疾病，根据凝血因子的类型和数量引起轻度至重度出血。严重的血友病通常是在新生儿一个月大的时候被诊断出来，而轻度血友病可能会一直未被发现，直到非典型出血事件出现。

每年4月17日是“世界血友病日”

患有血友病的患者可能在手术、受伤或从事牙科工作后出现长时间出血。患有严重血友病的人也可能出现与受伤或其他明显原因无关的自发性出血。

血友病有两种主要类型 - 血友病A和B，两种形式都会导致相似的症状，但它们是由两种不同基因的突变引起的。

流行病学

估计年发病率为1 / 5,000男性，流行率估计为1 / 12,000。

临床描述

血液病病因

该病症由编码凝血因子VIII的F8基因（Xq28）或编码凝血因子IX的F9基因（Xq27）中的突变引起。

血友病A、B如何遗传的？

血友病A和B都是X连锁遗传病，导致血友病的基因位于X染色体上。血友病A由F8基因中的变异引起，而血友病B由F9基因中的变体引起。X连锁条件对男性的影响远远大于女性。

血友病x染色体连锁遗传图谱

女性有两条X染色体，尽管在另一条中有一种引起疾病的变异，它们的身体仍然可以产生足够的凝血因子，只有一个F8或F9基因的工作拷贝。

男性只有一条X染色体（从母亲那里遗传X染色体），使它们更容易受到这些变异引起疾病的影响。血友病A是这种疾病的更常见形式，据估计，全世界每5,000名男性中就有1名。

血友病诊断方法

基于凝血试验进行诊断，显示延长的凝血时间，血友病的类型和严重程度通过因子VIII和IX水平的特定测量来确定。 产前诊断通过绒毛膜绒毛样品的分子分析，产前诊断是可行的。凝血因子测定也可以在静脉和脐带血样品上进行。

三代试管婴儿技术-胚胎植入前遗传学诊断

PGT（也称为胚胎植入前遗传学诊断或PGD）适用于患有A型或B型血友病的儿童风险增加的夫妇。

HFEA批准的可用于PGD基因检测的遗传病清单

在治疗的历史，PGT主要通过胚胎的性别选择来完成，由于血友病是X连锁的，因此仅选择女性胚胎可有效预防疾病的传播。然而，这限制了夫妻只能生女孩。

随着三代试管婴儿技术的发展，KARYOMAPPING和SNP芯片技术的运用，测试每个胚胎的状态**增加了可转移的胚胎数量，并允许对未受影响的男性和女性胚胎进行优先移植。 遗传性血友病以X连锁隐性方式传播，约70％的血友病患者有该病的阳性家族史。

血友病三代试管婴儿流程

Tips:

对于致病基因明确的遗传病，理论上来说都是可以通过PGD技术（即第三代试管婴儿）选择正常的胚胎进行植入的。所以，血友病是可以应用PGD进行治疗的。

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