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遗传病，一旦发生便会伴随人的一生，甚至威胁到下一代健康。所以，当夫妻一方或双方确诊患有遗传疾病时，在怀宝宝方面一定要慎重，最好及时咨询遗传科医生，选择最恰当的助孕方式。今天小编来给大家介绍一种比较罕见的遗传疾病异戊酸血症。这种疾病虽然发生率不高，但如果没有及时发现、及时治疗，可能造成患儿致残甚至致死。

异戊酸血症是一种常染色体隐性遗传病，主要是异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏，导致异戊酰辅酶A及其代谢产物积聚而引起的。有机酸蓄积及酮体产生引起严重的代谢性酸中毒、低血糖、高血氨，从而引起脑损伤等多脏器损害，该病在我国的发病率为1/160000。

临床上，该病有两种类型的临床表现，一种是急性严重的新生儿期疾病，一种是慢性间歇性发作。

急性型：婴儿在出生时正常，3-4天后出现巨奶、呕吐、脱水、倦怠、嗜睡等症状，同时还伴有震颤、颤搐、惊厥;另外还会有难闻的“汗脚”气味。有些婴儿还会出现乳酸血症、低钙血症，从而引起昏迷、死亡。临床发现，婴儿死亡原因可能是严重代谢性酸中毒、脑水肿、出血或继发性感染引起。

如果婴儿能够存活下来，病症可转为慢性间歇性，其后发育可能正常。

慢性间歇性：首次发作通常在1岁以内，一般在上呼吸道感染或高蛋白饮食后发生。反复发作的症状包括呕吐、嗜睡、进展为昏迷，有些婴儿有酸中毒伴酮尿、以及特殊的“汗脚”气味等。

多数慢性间歇性患者精神运动发育正常，但部分患者可有轻度或重度智能落后。

临床研究发现，异戊酸血症的致病基因位于染色体15q14-15。目前为止，该病无法治愈，只能通过饮食和药物来减轻症状。由于该病属于染色体遗传疾病，所以会危害到下一代的健康。

根据遗传方式可知：患者与正常人婚配，其后代均为携带者;患者与携带者婚配，其后代50%为携带者，50%患病;患者与患者婚配，其后代100%患病。因此，一旦夫妻一方确诊为患者或携带者，在生育后代时一定要提高警惕。选择自然生育的夫妻，在怀上宝宝后一定要按时产检，一旦确诊宝宝患病，需及时采取治疗措施。如果不想怀孕后再面临失去宝宝的风险，可以考虑做第三代试管婴儿。

第三代试管婴儿可以在一定程度上避免宝宝患上异戊酸血症的。因为第三代试管婴儿可以对胚胎的23对染色体进行诊断筛查，淘汰有染色体异常的胚胎，只挑选健康胚胎移植，从而阻止了有致病基因的胚胎在子宫内发育生长。所以，患病夫妻若想要早点怀上健康宝宝可以考虑直接做第三代试管婴儿，杜绝该病的遗传。

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