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在知乎上有一个话题很火：

「有多少孩子是产检没问题，出生才发现的？」

有着1151个回答，近4千万的阅读！

在这1151个回答中，大部分孩子是染色体问题和基因突变、遗传问题导致的罕见疾病。

很多人因此失去了他们的小天使。

还有一些先天性的疾病：听力障碍、脑瘫、癫痫等，还有些肢体缺陷等。

这些宝宝智力障碍、行动受限......

这其中很多人都夫妻双方健康没有遗传疾病，并且都有孕前检查、认真备孕、孕期小心呵护、孕期检查都正常，但灾难不打招呼，说来就来..

每个人都希望自己的宝宝健康平安长大成人，但基因疾病和先天疾病让人防不胜防。

知乎上还有一个话题也很火：

近5千的回答，宝宝的问题也多是染色体问题、基因问题和出生缺陷。

宝宝先天性的缺陷，比起金钱的压力更大的痛苦，是对于一个家庭心理上的折磨。

这个孩子的一生，都将与缺陷相伴，都将承受治疗的痛苦，都要生活在他人有意无意异样的眼光里。

这两个话题6033个回答里满满都是伤痛。

还好第三代试管婴儿技术已经能在很大程度上避免染色体导致的基因问题和出生缺陷。

我国虽然要求只有明确存在有染色体异常或是基因缺陷问题的家庭才可采用三代试管技术进行助孕，但在俄罗斯任何人都可以做三代试管。

三代试管技术也有版本。

国内和俄罗斯三代试管技术包含PGD/PGS，只能筛查100余种遗传基因疾病；俄罗斯第三代试管婴儿技术包含PGD/PGS/NGS，可以筛查400余种遗传基因疾病，结果也更加准确。

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PGD是指植入前遺传学诊断：在胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遺传病传进的方法。PGD现已用于一些单基因缺陷的特殊诊断，包括 Duchenne型肌营养不良、脆性x综合征、黑朦性白痴（ Tay Sachsdiseade）、囊性纤维病（ ysticfibrosi、Rh血型、甲型血友病、镰型细胞贫血和地中海贫血、进行性营养不良、新生儿溶血、21抗蛋白缺乏症、粘多糖贮积症（MPS）、韦霍二氏脊性肌菱缩（ Werding Hoffman disease），还有染色体异常如Down＇S综合征、18三体，罗氏易位等。

PGS是指对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测：主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常，这项技术会帮助医生选择优质的胚胎移植到母体内，淘汰遗传学非正常胚胎。可避免比如，智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短须、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、癫痫、肛门闭锁、发育退缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼险下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等发生。

NGS是指新一代基因测序技术：主要包括全基因组重测序（全外显子组和目标区域测序）。是选择冻胚移植（即将培育出的囊胚进行冷冻处理），待到NGS检查结果出来后再进行囊胚移植，它会给患者带来一个更准确的检查结果，试管婴儿成功率亦会得到更大程度地提升。

三代试管是在常规试管婴儿流程的基础上，增加了一个步骤，就是在移植前对胚胎进行染色体筛查。

如果发现胚胎的染色体有异常，比如21号染色体比正常多了一条，即为21三体唐氏儿，这个时候胚胎就不能被移植到母体。

三代试管能够解决什么问题？

1、着床率提高：通过PGS检测的胚胎，移植成功率在60%~80%。大部分人一到两次移植就可以成功，对于反复移植不着床的患者，可以大大提高妊娠效率，让一击就中变成了可能。

但是三代试管也不是完美的，存在一定的风险！

1、囊胚培养和冻结解冻高度依赖于实验室技术：如果需要做三代，那么胚胎必须要培养到100个细胞以上的囊胚才能提取样本，而且因为要等待检测结果出炉，所以需要对胚胎进行冻结和解冻移植。这个过程中对医院的实验室技术要求很高，需要选择综合实力强和养囊经验足的医院和实验室团队，否则对胚胎的损耗太大，弊大于利。

2、胚胎的损伤率：一个囊胚中有150-200个细胞，PGS 采样需要从中取出5-6个细胞，并不是简单粗暴地戳入胚胎内部直接提取。即使这样也可能会对胚胎有千分之1到千分之2的损伤率。

3、三代的误检率：根据最新统计，即使应用了精度最高的基因检测技术NGS，筛查的准确率也不是百分之百，会有1%误检率。取样的细胞不能代表胚胎中全部的细胞，如果胚胎中正常的细胞有机会继续发育和存活，而非正常细胞趋于死亡，也就是说胚胎具有一定自我修复能力，最终能够发育成健康的胎儿。虽然这是小概率事件，但是对于那些胚胎特别珍贵的夫妻而言，也许不做PGS换来更多的移植机会不失为一个折中的选择。

这些缺陷也是目前很多医生并不认为三代应该被广泛使用的原因之一。

而现在国内第三代试管婴儿技术也已经日渐成熟，胚胎师也积累了丰富的经验，总的来说，三代试管的成功率还是会大大高于第二代和第一代试管。

所以对于高龄客户和有遗传、染色体问题客户，我们更倾向于推荐客户选择第三代试管婴儿技术。

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参考资料