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遗传学检查是谁都能做吗？

小D是一位正儿八经拥有90后特质的孕妈，工作恋爱顺风顺水，今年年初终于做了别人家的儿媳妇，上个月又接过了准妈妈的生产接力棒。这头一胎小两口可是谨慎又期待，小D从此孕期体检一期不落，也改掉了怀孕以前吃喝无禁忌、熬夜蹦迪两不误的不良生活习惯，小心翼翼的保护着这个即将到来的小宝贝。

，我们接触的东西会有很多，小D跟老公一拍脑袋，要不给孩子做个遗传学检查吧，万一发现什么遗传病，早知道早治疗不是很好吗？但到医院以后，医生经过一系列问诊不建议但也不阻止他们做遗传学检查，夫妻俩又是纠结又是一头雾水。近年来，因为社会发展的需要，新兴的医学科科室——遗传咨询科逐渐出现，但普通大众对这个科室的了解知之甚少，那么到底哪些人需要做遗传咨询或者遗传学检查呢？

（1）原发不孕的夫妇；

（2）经过各种努力仍无法诞下健康宝宝的夫妇；

（3）近亲夫妇或未婚恋人；

（4）孕期不明原因的习惯性流产、早产、死胎史的夫妇；

（5）生育过畸形儿的夫妇；

（6）有遗传病家族史的夫妇；

（7）羊水过多或过少的夫妇；

（8）患有不明原因畸形的人；

（9）不明原因的智力低下者。

出现以上这些情况，医生会建议去遗传咨询科室咨询，了解疾病相关信息以及风险预知，诊查到底是什么原因导致的疾病状况；此外遗传学检查对于那些没有不良孕产史的孕妈妈，医生一般不建议做，具体要根据患者的个体情况来进行判断。

基因检测，你的DNA里藏着你的专属秘密

说到遗传学检查，不得不提基因检测，基因检测虽然听起来挺高深莫测，但随着科技的发展，基因检测早已逐渐应用于生活各个方面，大家对基因检测早已见怪不怪。比如我们最烦心的肥胖，在一定程度上是受基因影响的，有的人天生就容易长胖，有的人随便吃喝却还很瘦，其实就是基因在捣鬼。，许多女生最恐惧的腋臭，是因为CT型（酶活性65%）和CC型（酶活性100%）人的汗液中气味前体、短链脂肪酸、类固醇、蛋白质等含量较高，其中CC型人含量最高，所以更容易腋臭；而相对含量较少的TT型（酶活性35%）人群则不容易产生腋臭。

听起来是不是很有趣呢？基因检测可以通过对DNA进行检测了解自己的遗传背景，获得个性化的健康咨询管理服务，做到疾病早知道、早预防、早治疗，从而提高生存质量，延长寿命。基因检测的方法也有很多，包括以技术为基础的相关分子生物学方法、基因测序、基因分型技术、基因芯片等等。而基因芯片作为一种可以用来做基因检测的技术，被广泛用于遗传咨询与遗传学检查的临床实践中。

基因芯片=电脑芯片？

遗传咨询过程中，医生需要根据一系列的检查结果来分析疾病原因，除了对临床的病历资料的评估以外，还需要依靠一系列的遗传学检查手段来深析病根，当中很重要的一个手段就是基因芯片。

基因芯片，并不是我们电脑里的芯片，因为它的排列方式类似于电脑芯片的排列方式，所以才叫基因芯片。基因芯片实际上是分子生物学的一种检查手段，通过把一些DNA的探针固定在一定的支持物上进行工作，探针按照一定的顺序排列，它是一种可以跟人体基因组上相对应的区段互补配对的DNA序列，当它跟人体的某块DNA区块结合以后，医生通过这些序列就可以知道哪一些探针捕获了哪一段DNA序列，从而就可以找到病因，知道患者的基因组中的哪一个区域出现了状况。

基因芯片的检查主要用于两种情况：一是对患有染色体疾病的个体，医生会通过检测来判断染色体是否异常的情况；二是对疑似怀有患染色体疾病胎儿的孕妈妈进行基因芯片的检查。

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一般来讲，孕早期医生会采取绒毛活检的方式，通过胎盘的绒毛采集到胎儿的样本进行检测；孕中期即16～22周主要通过羊水穿刺来进行检测；当胎儿的周数超过了22周，医生一般会通过脐带血穿刺的方式获得胎儿样本进行检测。总会有我们办不到的事做好心理预期不受伤

一个人有优点也会有缺点，任何一种技术都有它自己的局限性，基因芯片也不例外。相对来说，唐氏儿的染色体有明确的致病性，但基因芯片因为检查的过于具体化，对于一些疾病情况，由于基因、蛋白、生物通路等等极其复杂，相互关联影响，基础医学理论对基因认识的不足，以现有的医学技术水平医生很难对一些染色体问题进行很好的解释说明。因此也就无法给出孕妈妈们准确的答复，这种情况下就会增加孕妈妈以及家属的焦虑感，而遗传咨询科的作用也因此展现无遗。对于需要做遗传学检查的患者，做与不做，医生都会尊重患者的选择权；但如果接受检查，医生也会提前告知家属检查结果的各种可能性，保证他们的知情权，让孕妈妈或者家属有一定的心理预期，当不好深受打击。

我们的医生在临床实践中发现，一些正常的个体身上会携带大片段的染色体缺失或重复，按我们一般的认知来判断，它应该是致病的，但结果显示这些个体都是正常的。说明尽管我们人类在不断的努力探索我们的基因密码，但目前为止已经解码的部分实在是少之又少。

本期《非要你健康》邀请到四川省人民医院遗传咨询科的杨季云主任，让他来告诉我们遗传咨询到底是什么，染色体里的那些秘密我们又该如何知道？

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