试管婴儿代孕机构-重庆代孕成功率有多少_胎儿颈部淋巴水囊瘤的预后
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随着早孕期胎儿颈项透明层(nuchaltranslucency,NT)超声测量的普及,临床上可见到越来越多由于胎儿颈部淋巴水囊瘤(cervicalcystichygroma,CCH)前来咨询预后的孕妇,因为CCH是早孕期最常见的胎儿发育异常。有关预后咨询直接影响到孕妇及其家属是否继续妊娠的决定。因此,产科医生有必要详细了解这种胎儿疾病的潜在病因和影响预后的相关因素,并对妊娠不同时期发生的胎儿CCH的不同预后有所认识。CCH属于淋巴管瘤的一种,是指由于局限性或弥漫性淋巴管畸形导致淋巴管阻塞扩张所形成的水囊状淋巴管瘤。形态学上CCH由巨大的扩张的淋巴腔隙构成,其内充满淋巴液。这种淋巴管发育畸形多于早孕期发生,发生率1/300,也有少部分发生于晚孕期,发生率1/00。75%发生于颈部,尤其在颈后部;20%发生于腋下;一些少见部位如后腹膜、腹部脏器和腹股沟等也可发生。

一、CCH的发病机制及病生理

自孕6周开始,淋巴系统从6个主要位于颈部、腹股沟区及腹膜后腔的原始淋巴囊开始发育,分为5个阶段[1]。第1阶段是颈部淋巴囊的发育,这是淋巴系统最早发生的淋巴点。孕6周时,从颈部静脉内皮芽生出原始淋巴点,并形成网状组织,汇集为对称的颈部液性囊区。

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此时成对的腋下淋巴囊也显现。第2阶段为孕7~8周,腋下和颈部的淋巴囊迅速增大,与颈内静脉有一交通支并逐渐增粗,同时其他部位的原始淋巴点也开始显现,包括成对的胸内、气管旁和腰部淋巴丛,以及单独的肠系膜淋巴丛。第3阶段为孕8~8.5周,颈部腋下淋巴囊继续生长,并主要向头颅和背外侧延伸,形成颈后皮下透明带。颈部腋下淋巴囊和与颈内静脉之间的交通最终成为淋巴和静脉系统间唯一的交通。第4阶段为孕8.5~9周,原始淋巴囊增大融合,开始向外周区域分散出更多的芽支。颈部腋下淋巴囊充满了几乎所有的锁骨上区域及颈部侧方。第5阶段为孕9~10周,所有原始淋巴囊贯通,形成淋巴体系,从淋巴主干上向各个方向生长出淋巴管,淋巴管随着血管系统进入各组织。染色体发育异常的胎儿淋巴系统发育也异常,因此导致NT增厚,甚至形成水囊状淋巴管瘤。从胎儿淋巴系统发育过程可知为何NT要在早孕期进行测量,但为何选在胎儿头臀长为45~84mm(孕11~13周+6)时?因为有研究表明,孕11周之前诊断的NT增厚和CCH其胎儿发育异常的概率和流产的发生率并未增加[2]。因此目前不推荐过早对NT增厚进行诊断和处理。CCH与NT增厚的区别在于NT的皮肤增厚仅局限于胎儿颈后部,而CCH胎儿皮肤增厚范围可延伸至整个背部。

淋巴瘤从形态和病因学上分为水囊状淋巴管瘤、海绵状淋巴管瘤、毛细淋巴管瘤和血管淋巴管畸形4大类,它们是相同病理过程的不同表现。其中水囊状淋巴管瘤是最早期形成的,因为原始淋巴囊未成功汇入静脉,导致淋巴管道扩张,最终形成水囊状淋巴管瘤。水囊状淋巴管瘤从原始淋巴囊发出,因此常发生于原始淋巴囊附近。该类型淋巴管瘤常孤立存在,其余位置淋巴系统是正常的;然而也可发展到全身,包括染色体异常导致的外周淋巴系统发育异常。从上述淋巴系统发育过程可见,为何CCH是最早出现也是最常见的水囊状淋巴管瘤。

二、早孕期胎儿CCH的病因及预后

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早孕期发生的CCH大多预后不良。所有早孕期CCH胎儿中仅10%~20%发育正常,非整倍体染色体异常发生率为50%[3-4]。染色体异常的种类以45,XO最多见,其次为21-三体及18-三体,也可为13-三体等其他染色体异常。伴有染色体异常者72%会进展为非免疫性水肿,仅%存活。CCH胎儿结构异常发生率为25%,以心脏和骨骼异常最常见,此外肾盂积水、神经管畸形、唇腭裂和肛门闭锁等发育异常也较常见。如染色体核型正常,也可能发生一些少见的遗传综合征或常染色体隐性遗传性疾病如Noonan综合征、胎儿酒精综合征、Fryns综合征和Roberts综合征等。如果没有先证者,这些异常往往不能在孕期明确诊断,可能会发生围产儿死亡。

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