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随着早孕期胎儿颈项透明层(nuchaltranslucency,NT)超声测量的普及,临床上可见到越来越多由于胎儿颈部淋巴水囊瘤(cervicalcystichygroma,CCH)前来咨询预后的孕妇,因为CCH是早孕期最常见的胎儿发育异常。有关预后咨询直接影响到孕妇及其家属是否继续妊娠的决定。因此,产科医生有必要详细了解这种胎儿疾病的潜在病因和影响预后的相关因素,并对妊娠不同时期发生的胎儿CCH的不同预后有所认识。CCH属于淋巴管瘤的一种,是指由于局限性或弥漫性淋巴管畸形导致淋巴管阻塞扩张所形成的水囊状淋巴管瘤。形态学上CCH由巨大的扩张的淋巴腔隙构成,其内充满淋巴液。这种淋巴管发育畸形多于早孕期发生,发生率1/300,也有少部分发生于晚孕期,发生率1/00。75%发生于颈部,尤其在颈后部;20%发生于腋下;一些少见部位如后腹膜、腹部脏器和腹股沟等也可发生。
一、CCH的发病机制及病生理
自孕6周开始,淋巴系统从6个主要位于颈部、腹股沟区及腹膜后腔的原始淋巴囊开始发育,分为5个阶段[1]。第1阶段是颈部淋巴囊的发育,这是淋巴系统最早发生的淋巴点。孕6周时,从颈部静脉内皮芽生出原始淋巴点,并形成网状组织,汇集为对称的颈部液性囊区。
淋巴瘤从形态和病因学上分为水囊状淋巴管瘤、海绵状淋巴管瘤、毛细淋巴管瘤和血管淋巴管畸形4大类,它们是相同病理过程的不同表现。其中水囊状淋巴管瘤是最早期形成的,因为原始淋巴囊未成功汇入静脉,导致淋巴管道扩张,最终形成水囊状淋巴管瘤。水囊状淋巴管瘤从原始淋巴囊发出,因此常发生于原始淋巴囊附近。该类型淋巴管瘤常孤立存在,其余位置淋巴系统是正常的;然而也可发展到全身,包括染色体异常导致的外周淋巴系统发育异常。从上述淋巴系统发育过程可见,为何CCH是最早出现也是最常见的水囊状淋巴管瘤。
二、早孕期胎儿CCH的病因及预后
早孕期发生的CCH大多预后不良。所有早孕期CCH胎儿中仅10%~20%发育正常,非整倍体染色体异常发生率为50%[3-4]。染色体异常的种类以45,XO最多见,其次为21-三体及18-三体,也可为13-三体等其他染色体异常。伴有染色体异常者72%会进展为非免疫性水肿,仅%存活。CCH胎儿结构异常发生率为25%,以心脏和骨骼异常最常见,此外肾盂积水、神经管畸形、唇腭裂和肛门闭锁等发育异常也较常见。如染色体核型正常,也可能发生一些少见的遗传综合征或常染色体隐性遗传性疾病如Noonan综合征、胎儿酒精综合征、Fryns综合征和Roberts综合征等。如果没有先证者,这些异常往往不能在孕期明确诊断,可能会发生围产儿死亡。
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