陈女士跟自己的丈夫两人都是地中海贫血B型,在没发现之前头胎刚出生就没了,后面怀的几次都是胎停的情况。现在很担心就算怀孕生下来了,宝宝出生以后也遗传了这个病该怎么办,所以现在不敢冒险去生。想问地中海贫血能通过试管婴儿解决吗?馨安医疗顾问在下文中给大家介绍。
地中海贫血是属于遗传疾病中的一种,是一组遗传性的溶血性贫血疾病,主要由于遗传基因缺失致使血红蛋白或珠蛋白链合成缺如或不足而造成。地贫在我国南方地区比较常见,相对于其他省市这种情况就比较少见,其中广东、广西是我国地贫的高发区,几乎每10个人里就有1个人患有地贫。
很多夫妻都会被这个疾病所困扰,想要生个孩子都是问题,那么地中海贫血通过试管婴儿能解决吗?
答案是可以的,现在有第三代试管婴儿技术能够解决这个难题,让新生宝宝摆脱地中海贫血疾病的基因遗传,达到优生优育的作用。在自然怀孕中出生前就能诊断出来的遗传疾病种类以及技术方面是比较少的,而试管婴儿有个衍生技术是着床前诊断,通俗来讲就是第三代试管婴儿技术,它的理念就是优生优育。
第三代试管是胚胎在移植前抽取1-2个细胞,然后进行基因学的诊断,检查所有的染色体病和一些单基因病,例如地中海贫血、血友病。如提示异常择选择其他正常胚胎移植,让患者生的更健康。
俄罗斯第三代试管婴儿技术就是为了解决这些遗传性疾病以及传染性疾病问题而研发出来的,以地中海贫血来举例,夫妇双方如果都是携带地中海贫血基因,1/4的几率会生成重症地中海贫血的宝宝,但同时也会有1/4的机会生出健康的孩子,而第三代试管就是通过技术手段挑选出这健康的1/4的宝宝,然后再通过胚胎移植的方式将健康的胚胎移植到母亲的子宫当中。
除了地中海贫血这一种病以外,血友病、甲状腺癌、乳腺癌等一百多种基因遗传的疾病都能够通过第三代试管婴儿(PGS)胚胎植入前遗传学筛查,以及(PGD)胚胎植入前基因诊断,来筛选出质量最好没有带遗传基因的胚胎,达到优生优育的效果。人工授精容易怀孕吗
PGD是在试管婴儿技术基础上出现的,**卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。
所以如果是存在遗传性疾病或者传染性疾病的患者,有需要生育宝宝的情况,应该趁早通过第三代试管婴儿技术辅助生育,避免年龄越大,出现的问题就越多,进行试管婴儿后胚胎移植是否能够成功着床等等也是很大的问题。
地贫患儿输血除铁都不能耽误 输血除铁仍是目前治疗β型重型地贫的主流方法,移植虽可根治但有死亡风险。 地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血,临床症状轻重不一
地贫患儿输血除铁都不能耽误
输血除铁仍是目前治疗β型重型地贫的主流方法,移植虽可根治但有死亡风险。
地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血,临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。众所周知,地中海贫血以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国以广东、广西、海南等省区发病率较高。地贫已成为广东、广西出生缺陷头号疾病,其中的重型β型地贫给个人、家庭、社会带来严重危害。日前,“2008国际地中海贫血症会议”在新加坡举行,记者采访了与会专家、来自我国地贫重镇——广东、广西的多位小儿科、血液科专家,他们就预防、治疗展开了深入探讨。
造血干细胞移植相关死亡率在10%左右
“广东出生的β型地贫基因携带谱在人群中约有2.8%左右,跟香港的数据差不多;α型地贫基因携带谱大约占8%,两者加起来约占总体人群的11%。实际上,大量涌进的外地人口已经拉低了比例。”南方医院儿科李春富主任介绍,如果算绝对量,广东正在以每年新增300个重型β型发病儿童、笼统新增几千例地贫患儿的速度增加。“两广的出生缺陷率肯定是远远高于全国平均水平的。”
李春富介绍,轻型地贫患者往往无症状或仅表现为轻度贫血,大多能存活至老年,所以他们患此病常常被忽略,而最容易被发现,也是危害最大的则是β型重型地贫患者。据介绍,β型地贫重型患儿往往出生时无症状,3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白、肝脾大、发育不良、常有轻度黄疸,症状随年龄增长而逐渐明显。“孩子的长相会发生显著变化,这也是为什么很多地贫的孩子一走进诊室就能被医生第一时间识别的原因,因为他们由于骨髓代偿性增生等,从而导致头颅变大、额部隆起、颧骨高耸、鼻梁塌陷,两眼之间的距离也会比正常人增宽,形成地中海贫血症所特有的样貌。”他表示。相较重型患儿而言,患中间型地贫的儿童则临床表现没有那么明显,孩子通常在两岁后才会脸色苍白,血红蛋白通常有波动,孩子表现为体质较差,感冒次数逐渐增多、持续时间逐渐延长等。长时间的贫血后,中间型地中海贫血患者常会出现肝脾肿大,脸部变形,发育迟缓。
α型地贫患儿中的重型往往是死胎或生出来就马上死亡,而静止型、轻型基本不用管,因为不会对个人和社会造成很大危害;无论α型还是β型地贫患儿,如果属于中间型,则都需要采取恰当的治疗方法进行医治。而对社会危害最大的β型重型地贫患儿则面临必须选择移植或终生保守治疗。
“就造血干细胞移植而言,感染、出血等引发的移植相关死亡率在10%左右,非血缘移植的成功率低于同胞移植。非血缘移植的术后一年以上生存率在70%左右,同胞移植则生存率在80%左右。”李春富主任表示,移植的好处在于可以根治。