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乳腺癌是威胁我国女性健康的头号恶性肿瘤，每年新发病例超过30万例，7万患者死于乳腺癌，而且发病人群不断年轻化。

庆幸的是，随着医疗的发展进入“精准医疗”，通过采用个体化的精准治疗手段，乳腺癌已成为目前治愈效果最好的肿瘤。

，精准治疗的先决条件是精准诊断。乳腺癌主要先通过基因检测等手段进行精准诊断，明确乳腺癌的分子分型，医生再根据分型和分期“对症下药”。基因检测，对于乳腺癌预防、治疗、预后具有重要意义。

对于乳腺癌患者的意义

明确乳腺癌患者的基因携带情况，为乳腺癌患者的复发风险评估提供参考，指导个体化的治疗，为判断乳腺癌患者的亲属是否存在乳腺癌患病风险提供参考。

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具体指：

①预测风险、评估预后，根据风险指数为术后是否需要辅助化疗提供重要的依据；

②指导个体化的治疗，比如her-2阳性需要给予曲妥珠单抗赫赛汀，或者拉帕替尼来进行靶向治疗；

③遗传易感性的评估，比如BRCA1/BRCA2的突变，有家族易感性，PARP抑制剂、奥拉帕尼能够提高疗效。

乳腺癌精准医疗包括了精准诊断、精准手术、精准治疗和精准用药，而从治疗方法来看，更强调综合治疗，包括手术治疗、内科治疗、内分泌治疗药物、靶向治疗药物、放射治疗、新辅助治疗、免疫治疗等等。医生会根据每个患者不同的分期、分型给出个体化、规范化的综合治疗方案，提高治疗效果。

乳腺癌并非一种单一的疾病，一般而言，乳腺癌可以根据ER、PR、HER2、Ki67等指标的不同分为LuminalA，LuminalB，HER2阳性和三阴性4种类型。不同类型的用药和预后效果存在巨大差异。有的乳腺癌患者可以进行内分泌治疗，而有的患者应该采用靶向治疗，即便是靶向治疗，依然可以分出很多个小类别。全面检测肿瘤患者携带的药物相关基因突变，医生才能为患者选择最适合的靶向药物，实现肿瘤的精准用药。

目前，乳腺癌基因检测主要有：21基因与70基因预后分型

21基因复发分数（RS）分型

检测乳腺癌肿瘤组织中21个不同基因的表达水平，包含16个乳腺癌相关基因和5个参考基因，该检测能够提供个体化的治疗效果预测和10年复发风险的预测。通过检测21个基因的表达，观察它们之间的相互作用来判断肿瘤特性，从而可预测乳腺癌复发指数以及接受化疗的效益比。

70基因预后分型

利用基因芯片技术检测70个与细胞增殖、侵袭、转移、血管新生等相关的目标基因的表达，评估早期年轻乳腺癌患者预后。该预后分型可以减少淋巴结阴性年轻乳腺癌患者接受不必要辅助治疗的概率，对ER阳性和ER阴性、淋巴结阴性的早期乳腺癌有预测意义。

对于普通人的意义

NCCN《遗传性乳腺癌和卵巢癌指南》中明确指出，具有高风险的家族性遗传性乳腺癌潜在人群，需要进行BRCA1/BRCA2基因检测筛查，以评估乳腺癌和卵巢癌的遗传易感性。BRCA1和BRCA2是乳腺癌的两个主要易感基因，呈常染色体显性遗传。

对于普通人，检测出BRCA1/BRCA2突变基因携带之后，可以采取多种方法，控制乳腺癌的发病风险。比普通人群更早开始乳腺癌的体检筛查和增加筛查的频率，可以提高乳腺癌在发生早期被检测出的几率，从。化学预防的方法一般指采用可降低肿瘤的发病风险和延缓肿瘤再次发生的药物。预防性手术指尽可能多的移除潜在风险中的组织，可在最大程度上的降低肿瘤发病风险。

2013年，好莱坞巨星安吉丽娜·朱莉因为在基因检测中发现了自己遗传了BRCA癌症易感基因，在其一生中发生乳腺癌的风险极高，最终选择切除双侧乳腺，从而从根本上避免了乳腺癌的发生。

是不是所有女性都需要做基因检测？

并不是。以上基因检测无论对乳腺癌患者还是普通人来说，都具有重要的意义。但也不是所有女性都一定要进行基因检测，原因有二：一是，虽然携带BRCA1/BRCA2基因是乳腺癌的高危因素，但实际上，这个基因在亚裔人种中的突变率并不高，没必要让每个女性都去检验这个基因。二是，目前我国的基因检测技术尚不够成熟，尤其缺乏一个统一的基因检测标准，导致基因检测的准确性还有待考量。

建议以下3类人群考虑做基因检测：

①有明确的乳腺癌的家族史，安吉丽娜.朱莉选择做也是因为其母亲患有乳腺癌；

②一侧乳房已经出现乳腺癌，对侧乳腺发生癌变风险比较大；

③三阴性乳腺癌患者（指雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)和HerB-2均为阴性）通过基因检测，可以指导医生制定更适合的治疗方案。

总之，除非医生建议，不建议盲目做基因检测。

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作者简介：李永强医生，中山大学附属肿瘤医院，肿瘤内科，本人擅长乳腺癌、肺癌、婴幼儿血管瘤、淋巴瘤及胃癌、肝癌、结肠癌等各种常见恶性肿瘤的综合治疗及肿瘤相关急症处理。我会陆续推出肿瘤治疗的医学科普。欢迎关注我的头条号，！有问题你可以留言给我。

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